胆囊息肉的症状及治疗

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TUhjnbcbe - 2021/4/5 19:18:00
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病是APC基因突变所致的其全球发病率为出生婴儿的1/-1/属于遗传性大肠癌的一种约占大肠癌的1%这种病一般来说在青少年期就出现了结肠息肉这种息肉遍布结肠多的时候这个肠道里面可能长上百个息肉可能带来症状有便血、腹痛、腹泻等等不加重视会让癌变率非常高基本上可以说%会发生癌变FAP通常在患者十几岁至三十几岁时结直肠就会遍布数百上千枚腺瘤儿童期和青少年期常常没有什么症状但随着肠内的腺瘤和息肉增多增大就会出现便血、黑便、贫血、腹泻、便秘、腹痛或腹部肿块等

如果父母有一方患病,遗传给子女的几率在

50%左右

检查和鉴别诊断

目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件:

患者结直肠腺瘤性息肉多于枚(轻表型FAP一般10~枚),具有较早的发病年龄;

常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等;

常染色体显性遗传(几代中均有患者)。

可无症状,或出现腹痛、背痛、腹泻、血便或粘液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。

长的什么样子?

什么样子?

样子?

子?

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密集恐惧症慎入

慎入

慎入

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主要有以下检查手段:

1.结肠镜,可见大量息肉布满结肠粘膜,息肉形态多样,球形、梨形或有分叶,单个或多个,多有蒂,表面光滑或有糜烂渗血,病理活检可以确诊。

2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

3.肛门指诊可触及息肉。

肠镜检查是关键

对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者,需要及时筛查,对待息肉,绝不能姑息迁就,早发现、早治疗。

各种不同手术方式,各有其优点与缺点,具体选择哪种方式,应根据患者的实际情况,以求制定最优手术方案。


  

此外,对于有FAP家族史的人,有一点是尤其值得注意的,就是早期进行肠镜监测。

FAP并不是一种无法预防的疾病在早期进行预防性切除切除靶器官可以得到较长的生存期但是彻底结肠又会带来生活质量的下降因此如何对每一个患者家族及成员进行精准和个体化治疗一直是研究的难点和热点通过基因检测不仅可以早期诊断疾病为家族成员早期诊断和治疗提供可能

本文作者:

医院肛肠病诊疗中心张昭博士

日前,第四届世界消化大会在我国美丽的春城昆明举办,医院肛肠病诊疗中心副主任医师张昭博士,在会议上做《基于家族性腺瘤性息肉病基因突变类型的临床研究》学术报告,分享了国内外先进的治疗经验,呼吁更多的医疗机构和医生重视该病。

张昭博士所在的团队较早开展了FAP的基因检测研究,同时在此基础上开展家系的登记及个体化治疗,同时研究基因突变类型与临床表型的关系,并指导手术方式(全结肠切除、IRA、IPAA),同时开展家族性息肉病的腹腔镜微创手术治疗,腹腔镜Noses治疗,取得非常好的临床效果。

据张昭博士介绍,医院通过总结数十个家系的相关资料,发现了中国人家系的临床特点,并根据基因检测结果进行精准的诊断和治疗的个体化策略张昭博士呼吁,目前在国内医院还没有开展家系的登记工作和宣教工作,还没有让更多的患者得到有效的治疗,所以倡议更多的医疗机构和专家更加重视FAP患者的管理,加强健康教育、跟踪随访,通过基因检测等技术做到早期诊断,让更多的患者了解FAP,得到及时规范的治疗。

供稿

张昭(肛肠病诊疗中心)

编辑

王永刚

校对

周文成

责编

李哲

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