诊断：伴有骨化生和造血的ChRCC
-子宫透明细胞癌
肿瘤由多角形或鞋钉样细胞构成，胞质透明或嗜酸性，细胞胞排列呈乳头状、管囊状或实性结构。乳头一般短而分支，间质透明变。核异型明显，可有明显的多形性和大小不等的核仁。核分裂象多见，并可见细胞外嗜酸性小体。
透明细胞癌是少见的恶性肿瘤，是由含有透明胞质的细胞组成的一种恶性、腺性肿瘤，具有其独特的形态学特征，可发生在女性子宫颈、子宫内膜、卵巢等多部位。子宫透明细胞癌为II型肿瘤，其与子宫内膜样癌和浆液性癌在肿瘤播散方式、预后、复发风险以及治疗方案等方面都有所不同，因此正确地诊断非常重要。
由于其可与子宫内膜样癌或浆液性癌混合存在，所以当子宫内膜癌中出现透明细胞成分时，需与以下病变进行鉴别：(1)鳞状上皮化生：子宫内膜样癌伴鳞状上皮化生时胞质可由于糖原积累而显得透明，但是其存在典型的鳞化区域并缺乏透明细胞癌相关的结构模式；(2)分泌性改变：当子宫内膜样癌伴分泌性改变时可出现类似分泌期子宫内膜的核上或核下空泡，通常可能与孕激素刺激有关，肿瘤排列呈腺管状结构，不具有透明细胞癌的结构特征；(3)非特异性透明细胞变：包括出现泡沫颗粒样或空亮的细胞质、核偏位，可能是脂质、黏蛋白、糖原或水肿等变化的积累。在这种情况下，如果其它部位未显示出独特的肿瘤特征时，可以通过免疫组化标记进行鉴别。ER、PR、HNF-1β、NapsinA、Ps等已经被报道是可以用来鉴别透明细胞癌的有效标志物。早先的报道认为HNF-1β是诊断透明细胞癌的特异性标记，随着越来越多的研究证实其特异性较低，现认为其不能用来单独诊断，而NapsinA是一个比HNF-1β更特异的标志。Hughes等报道CTH在75％的透明细胞癌中强表达，而在子宫内膜样癌中17％表达，高级别浆液性癌仅2％表达，提示它可能是诊断透明细胞癌有价值的新标。子宫透明细胞癌和子宫内膜样癌具有相似的分子改变，如ARIDlA、PIK3CA突变以及微卫星不稳定。患者年龄、肿瘤分期、肿瘤大小、浸润深度、淋巴结转移情况是影响子宫透明细胞癌患者无瘤生存率和总生存率的主要因素。
-鼻窦内容物-曲霉菌
曲霉菌分生孢子头横切面呈花瓣状或葵花状，纵切面可见分生孢子。曲霉菌球由密集分枝、有横节的菌丝交织缠绕而成，可见分层状结构、退变和钙化(草酸钙盐沉积。
曲霉菌的形态特征在苏木素伊红染色（hematoxylin-erosin，HE）下表现为粉红色丝状物，粗细一致，常见分枝，约45°，并可见菌丝中有横隔，使菌丝呈竹节状：菌丝的分枝有一定方向性，通常朝一个方向反复分枝，使菌丝呈平行状或放射状，在菌丝稀疏的区域比较明显，而在菌丝密集的团块中，则见菌丝互相缠绕，看不出分枝方向和横隔，有些菌丝横断面呈孢子样。在通气较好的区域，曲霉菌可形成分生孢子，由分生孢子柄及孢子头构成，类似洒水壶或蒲公英样结构，头部为分生孢子囊，内含大量子孢子，是曲霉菌的特征性结构，有诊断意义，但不常见。
为了更准确地认识和辨别真菌，通常采用PAS和GMS，尤其对于已经退变或坏死的形态模糊的真菌，更有意义。在PAS染色下菌丝和孢子呈红色，而在GMS染色下呈黑色，色彩鲜明，在真菌数量很少不易察觉时，也能显示出来。特殊染色还有助于鉴别菌丝和纤维素、胶原纤维等，后二者银染不显色。鼻窦变应性曲霉菌病有显著的黏液样背景和较多嗜酸性粒细胞渗出，有时可见夏科-雷登结晶，而曲霉菌菌丝常很稀少，不易发现，更应做特殊染色协助辨识。
与其他霉菌的区别真菌分为单细胞性（酵母菌和类酵母菌），多细胞性（霉菌），曲霉菌为多细胞性，菌丝有分枝和横隔，并有孢子形成，具有类似形态者还有毛霉菌、放线菌、假丝酵母菌等。
-累及骨髓的系统性肥大细胞增多症
骨髓活检组织：三系造血组织存在，局灶骨小梁旁可见梭形细胞灶性聚集，流水状排列，胞质淡染或细颗粒状，伴嗜酸性粒细胞增多。梭形细胞阳性表达CD、CD25、CD2及类胰蛋白酶。分子病理结果：KIT基因第17号外显子检出错义突变，突变位点为DV。
年世界卫生组织（WHO）造血与淋巴组织肿瘤分类中，肥大细胞增生症定义为肥大细胞的克隆性，肿瘤性性增殖。该病具有异质性，表现为从仅累及皮肤并可自发消退的皮肤病变，到具有多系统侵犯和高度侵袭性的系统性病变。系统性肥大细胞增生症（systemicmastocytosis，SM）是肥大细胞增生症的一种亚型，至少侵犯一个皮肤以外的器官，伴或不伴有皮肤损害。
肥大细胞起源于造血干细胞，不表达粒系、单核系细胞抗原及多数B、T细胞抗原，主要表达CD（KIT蛋白）及类胰蛋白酶（Tryptase）。正常肥大细胞与肿瘤性肥大细胞免疫表型类似，但肿瘤性肥大细胞表达CD2和CD25，在诊断肥大细胞增生症中具有重要作用，也有肿瘤细胞CD30异常表达的报道。90%以上的肥大细胞增生症患者存在KIT基因的DV点突变，突变导致肿瘤性肥大细胞的生存延长和自主生长，少数为DY、DH、DF突变，突变类型与SM亚型无相关性。
目前SM的主要诊断标准为：骨髓组织切片或其他非皮肤器官组织中多灶致密肥大细胞浸润（≥15个肥大细胞聚集），同时类胰蛋白酶免疫组织化学或其他特殊染色阳性。次要诊断标准包括：超过25%的肥大细胞为梭形或有不典型性；存在KIT基因密码子的突变；CD同CD2和/或CD25双表达；血浆总类胰蛋白酶持续20μg/L。诊断SM需满足1个主要标准加1个次要标准，或满足至少3个次要标准。
-乳腺
诊断：LCIS累及腺病。模拟浸润性癌。免疫染色：E-cad和myosin。
-ETV6-NTRK3融合基因的涎腺分泌性癌
涎腺分泌性癌(secretorycarcinoma，SC)为WHO()头颈部肿瘤病理学和遗传学分类的新肿瘤类型。SC称为乳腺样分泌性癌(mammaryanaloguesecretorycarcinoma，MASC)，由Skdlov6等于年首次报道，因其形态学特征、免疫表型和分子遗传学特征与乳腺分泌性癌相似而得名。好发生于成年人，亦可见于儿童和青少年，发病年龄9-83岁，男性稍多于女性。腮腺为最常见的发病部位，颌下腺、舌下腺、腭腺、唇腺及颊黏膜等部位亦可累及。病理组织学上，由粗细不等的纤维性间质将肿瘤分割成分叶状结构，排列成微囊、腺管、滤泡样等多种结构，同时伴有腔内均质PAS阳性分泌物，部分区域亦可见实性片状及乳头状结构，但微囊及腺管结构最为常见，多数肿瘤为上述多种排列方式混合组成。肿瘤细胞中等大小，细胞圆形、卵圆形，胞质丰富、嗜酸性，部分细胞内见微小空泡；细胞核染色质细颗粒状，可见位于胞核中央的明显嗜酸性小核仁。SC具有因t(12；15)(p13，q23)导致的ETV6-NTRK3融合基因。虽然一般认为SC属于低级别恶性肿瘤，但高级别SC已有个案报道，其特征为肿瘤呈实性和梁状结构伴坏死，分泌物减少；瘤细胞体积大，具有非典型性，核仁突出。M虽然Mammaglobin和S-对SC诊断具有很高的敏感性，但并不是本病的特异性指标，需结合组织形态学进行评估。SC通常不表达高分子量角蛋白和基底细胞/肌上皮标记物(如P63、SMA和calponin)。但有个案报道称SC也可局灶性表达高蛋白分子量角蛋白。SOXIO在SC中的表达情况文献报道中说法不一。MUC4被认为是低级别纤维黏液肉瘤的特异性指标，但近来有报道在SC也有表达。
SC作为一种独立的肿瘤类型主要是因为证实了其分子遗传学具有特征性的ETV6-NTRK3融合基因，后来证实也存在ETV6-NTRKl／2等方式的异常。这种分子异常可通过针对ETV6基因的分离探针FISH技术或者使用RT-PCR技术而检出。在低级别涎腺肿瘤的鉴别诊断中，这种分子特征对SC的诊断具有特异性。然而，需要强调的是ETV6-NTRK3融合基因并非SC所特有，在其他一些非涎腺肿瘤也可检测到这一异常，包括乳腺分泌癌、婴幼儿纤维肉瘤、先天性中胚层肾瘤以及一些急性髓系白血病。这些具有相同遗传学异常的肿瘤内在发病机制是否具有共同的信号通路是值得进一步探讨的问题。
主要鉴别诊断腺泡细胞癌，在SC未独立命名之前，大部分的病例被误诊为该病。这说明腺泡细胞癌在组织学上具有与SC高度重叠的特点，但该病的典型病例胞质内含有PAS阳性的酶原颗粒，表现为嗜碱性染色。此外，腺泡细胞癌的亚型之一—乳头状囊性亚型(papillarycystictype)与近来提出的SC囊性或乳头状囊性亚型是否为同一疾病还需要积累更多的病例进行总结。但腺泡细胞癌不表达S-蛋白和Mammaglobin，而表达达DOG1。这种表达谱与SC恰好相反。分子检测腺泡细胞癌不存在ETV6基因重排。
-淋巴结转移性黑色素瘤的细针穿刺活检（左图）和原发性黑色素瘤切除术（右图）。相关突变：BRAF（VE），BAP1，ARID2，GNAQ，HRAS，NRAS，KIT，NF1，PTEN。家族性病例常出现CDKN2A基因突变，IHC为Melan-A+、HMB-45+、S+、SOX10+、CD+、MITF+。
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